2024年11月15日，日本順天堂大學醫學院難治性疾病診斷與治療部知名線粒體疾病專家Kei Murayama教授和Yasushi Okazaki教授做客北京協和醫院，與罕見病醫學科團隊開展學術交流。雙方圍繞線粒體疾病的診療研工作進行了深入交流，并探討了如何共同應對全球健康挑戰。

線粒體疾病是一組復雜的遺傳性罕見疾病，其研究對于揭示機體代謝異常和罕見病的發病機制具有重要意義。然而，由于其復雜的遺傳背景和多樣的臨床表現，研究難度較大。

Kei Murayama教授是日本線粒體病臨床研究帶頭人，他建立了日本獨家組織線粒體呼吸鏈酶活性數據庫，主攻線粒體病的診療研究。Yasushi Okazaki教授研究方向為疾病狀態轉錄網絡研究，致力于通過組學方法識別致病基因并闡明疾病致病性，開發長讀測序技術和單細胞方法，主攻線粒體疾病全外顯子分析。

兩位教授圍繞日本線粒體疾病的臨床實踐進展及多組學診斷研究進行了精彩的學術分享。他們以深厚的專業知識和獨到的科研視角，分享了其在遺傳流行病學、變異功能研究及新藥開發等方面的豐富成果和最新進展，為大家提供了進一步明確臨床意義不明變異（VUS）的致病性、探究遺傳變異的分子機制、開發潛在治療藥物的新思路。他們的研究工作不僅對于疾病的診治具有重要意義，也為大家進一步認識和探索基礎生物學過程和遺傳機制提供了新的視野。

▲Kei Murayama教授（左）和Yasushi Okazaki教授（右）進行學術分享

本次交流活動由罕見病醫學科主任沈敏教授主持，罕見病醫學科兼職教授、日本松本生命科學研究所張春花研究員進行講座點評和總結。張春花研究員表示，期待罕見病醫學科與日本順天堂大學醫學院難治性疾病診斷與治療部在未來持續深化交流合作，攜手推動全球線粒體疾病診療研工作取得更大突破。交流現場氣氛熱烈，與會者踴躍提問，積極參與討論。

▲左圖為沈敏主任主持會議，右圖為張春花研究員進行點評與總結

本次與日本順天堂大學醫學院難治性疾病診斷與治療部的學術交流，為北京協和醫院進一步開展線粒體疾病領域的研究和臨床診療工作提供了寶貴經驗。罕見病醫學科將持續深化國際合作交流，推進罕見病診療研能力的提升，讓更多患者受益。

文字/罕見病醫學科

圖片/罕見病醫學科

編輯/李苑菁 陳恔